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失聪护理如果真的得了瓷娃娃病。。该怎么办?

作者:拼搏在线发布时间:2018-11-15 04:01

  中山医双学士,三级法医官,93年至今一直从事法医病理、损伤、DNA检验、现场勘验及疑难命案的侦破工作。成骨不全症:又称脆骨症,中国约有10万患者,是一种显性遗传的疼痛疾病。普遍表现为骨脆弱和骨畸形,严重者轻轻一个拥抱也会导致其骨折,该群体如不及时治疗将终生残疾。由于患者极易骨折,民间俗称“瓷娃娃”,尚无治愈方法。成骨不全是遗传病,但是与大众所理解的遗传病有所不同的。在医学上,只要是遗传物质的改变,包括染色体畸变以及在染色体水平上看不见的基因突变而导致的疾病,统称为遗传病。而并不是一般意义上的看的见的一代传给一代才是遗传病。成骨不全患者绝大多数都是显性遗传。在成骨不全的分型中,仅有Ⅱ型患者是隐性遗传,父母表现健康,但是都是致病基因携带者,这样的孩子在胎儿期就多半很难成活。目前,成骨不全根据遗传方式及临床表现分为7型,其中Ⅰ型是症状最轻的,轻型的I型患者一般与正常人无异,可以仅表现蓝色巩膜或在儿童期发生过一两次骨折;Ⅱ型则是上面提到的隐性遗传,这一型是最严重的,一般在胎儿期即会多发骨折,通常很难成活;Ⅲ型是较为严重的一种;Ⅳ-Ⅶ的症状属于中间段

  成骨不全对患者主要的影响在于生活质量方面,如频繁骨折、身材矮小、骨骼畸形、失聪等,这对他们的生活学习工作都产生了非常大的影响,有数据显示,70%的成骨不全患者都有不同程度的残疾。严重的成骨不全患者还可能因为胸廓的变形影响到心肺功能,从而影响寿命

  成骨不全症尚无根治的办法。但是可以通过一些治疗手段来减少骨折、纠正甚至避免骨畸形,从而改善成骨不全患者的生活质量,提升患者的活动和自理能力

  在药物方面,目前比较常用的是二膦酸盐类药物,在使用二膦酸盐类药物治疗的同时,还需补充钙剂和维生素D。在外科,则有骨折的处理和骨畸形的矫正手术等。另外,术后的康复治疗对于成骨不全患者也很重要

  成骨不全患者如果能早发现早治疗,其骨折的发生频率、畸形的发生率或者严重程度都可得到一定的控制

  成骨不全患者又被称之为“瓷娃娃”,许多家长便真的把孩子当成“瓷娃娃”一般看待,不能跑不能动,一天到晚都躺在床上,以为这样才能有效的保护孩子,避免骨折。其实这是一个认识误区,长期卧床反而会导致骨钙的流失加重病情,积极正确的活动对孩子才更有益

  如何有效的减少成骨不全孩子的骨折几率呢?国外有一种气垫衣裤,可以保护孩子受到较少的外力冲击。目前我国大部分患者家庭还未能达到这种条件,可以在患者经常活动的地方铺上垫子,在桌角椅凳等尖锐的物品上装上防护角等;在骨折的康复期使用相应的保护性支具等;在条件允许的情况下,水疗和游泳对恢复患者肌力增加骨骼强度非常有好处

  展开全部成骨不全症是由于基因序列变化引起的,常常病情发展迅速,死亡率很高,给患者家庭造成的痛苦巨大。由于同一个家庭中相邻两代的直系亲属会有50%的基因序列是一样的,家庭中只要有一个患病,其他人患病的可能性就很高,只有找到疾病的原因,才有可能提前检测和预防疾病在其他亲人中再次出现。因此,成骨不全症的致病基因寻找和鉴定极为重要,基因解码技术是目前最有效的方法。基因解码通过大量的全基因解码发现,每个人都会都携带3~4个隐性遗传的致病基因序列。“看似健康”的夫妻双方,却“非常巧合地”携带了相同基因的致病突变,就可能生育患有遗传病的孩子,因此,没有家族遗传病史,不代表不会生患遗传病的孩子。目前,佳学基因可以通过婚前孕前基因解码基因检测,准确的分析配偶所孕育的下一代可能患上疾病的概率,这将成为婚检的常规手段,婚检将不再局限于检查配偶双方的健康情况,还将检测下一代的健康状况。基因解码,解读生命密码,基因技术让人类对抗自然不确定性的能力越来越强,让婚姻、家庭生活更幸福、和谐,让人类越来越健康,长寿



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